L’importanza della diagnosi precoce

Il caso della neoplasia del colon.

L’intestino è l’organo coinvolto nella digestione e nell’assorbimento delle sostanze nutritive contenute negli alimenti. Il colon – costituito da colon destro o ascendente, colon trasverso, colon sinistro o discendente e sigma che termina nel retto – è collocato anatomicamente alla fine di tale processo ed è impegnato inoltre nell’elaborazione dei prodotti di scarto da eliminare con le feci.

La neoplasia del colon deriva dall’anomala proliferazione delle cellule della mucosa di rivestimento di tale organo. Tale patologia è frequente nei paesi sviluppati e rappresenta una delle principali cause di malattia e di morte per neoplasia insieme ai tumori di mammella, polmone e prostata.

La sua incidenza aumenta con l’avanzare dell’età: gli over60 sono più colpiti (il 70% ha infatti un’età superiore a 65 anni) e l’incidenza massima si osserva negli ottantenni.

Vi sono solo rari casi in cui la suscettibilità genetica ha un ruolo fondamentale, per lo più si tratta di forme sporadiche. Fattori di rischio sono rappresentati da familiarità e presenza di malattie infiammatorie intestinali (il morbo di Crohn e la rettocolite ulcerosa). Tra i fattori favorenti possiamo annoverare la dieta (abuso alcolico, dieta ad alto contenuto di grassi animali), il fumo di tabacco, il sovrappeso, la vita sedentaria; fattori protettivi sembrerebbero invece essere una dieta ricca di fibre vegetali e vitamine antiossidanti.

Nella stragrande maggioranza dei casi il tumore del colon deriva dalla trasformazione in senso maligno di piccoli polipi adenomatosi. Si tratta di lesioni precancerose, tuttavia solo una parte di tali polipi acquisisce con il tempo caratteristiche di malignità dando origine a un tumore.

Per lo più la diagnosi avviene in pazienti totalmente asintomatici, talora in seguito al riscontro occasionale in corso di esami previsti dai programmi di screening.

Le manifestazioni cliniche, ove presenti, sono inoltre determinate dalla sede e dall’estensione locale della patologia (occlusione intestinale caratterizzata da stipsi alternata a diarrea – il cosiddetto “alvo alterno”, sanguinamento acuto o cronico dalla neoplasia con anemia, rappresentata da valori di emoglobina al di sotto della normalità, e spossatezza, riduzione del peso corporeo) e dalla disseminazione a distanza (metastasi, dimagrimento progressivo e involontario).

Benché la ricerca di sangue occulto fecale (SOF) sia indicativa della presenza di sanguinamento a livello del tratto gastroenterico, tale esame non fornisce tuttavia indicazioni né sulla sede né sulla natura (benigna o maligna) di tale sanguinamento e non permette quindi di definire una diagnosi.

L’esame diagnostico di scelta è la colonscopia, un esame endoscopico che permette di visualizzare il colon tramite una telecamera posizionata all’interno di una sonda flessibile. Contestualmente si possono effettuare, in caso di riscontro di anomalie, prelievi bioptici da inviare all’esame istologico, cauterizzare lesioni sanguinanti ed eseguire ulteriori procedure a seconda della necessità.

L’esecuzione dell’esame richiede il digiuno alimentare e una specifica preparazione mediante l’assunzione di lassativi che permettano di ripulire il colon dal contenuto intestinale, ottenendo così una buona visuale tramite l’endoscopio. Durante l’esame il paziente per lo più riceve una blanda sedazione in modo da non avvertire fastidio. I limiti di tale esame sono legati alla possibilità di visualizzare comunque una parte ridotta del tratto digerente.

Un altro esame suggestivo per la diagnosi, ancorché di seconda scelta, è rappresentato dal clisma opaco, un esame radiologico con mezzo di contrasto che permette di apprezzare eventuali anomalie della parete intestinale ma non consente di effettuare prelievi bioptici.

La determinazione di routine tramite esami ematochimici dei cosiddetti “marcatori tumorali”, ovvero sostanze prodotte in grande quantità dalle neoplasie o dall’organismo in presenza di neoplasia, è di scarso aiuto nella diagnosi, in quanto l’aumento dei valori di questi marcatori può avvenire anche per cause non neoplastiche.

Una volta effettuata la diagnosi di neoplasia, sarà necessario valutarne l’estensione locale e la disseminazione a distanza e a tale scopo verranno richiesti ulteriori esami di approfondimento. La TAC è un esame che sfrutta i raggi x, e talora, per ottenere una migliore visualizzazione, richiede la somministrazione di mezzo di contrasto iodato.

Può inoltre essere richiesto anche un esame ecografico dell’addome: si tratta di un esame indolore effettuato tramite il posizionamento di una sonda sull’addome. Il medico inclinerà tale sonda durante l’esame per ottenere la migliore visuale dell’organo. Eventuali ulteriori esami di approfondimento potranno essere richiesti a seconda del singolo caso.

L’approccio chirurgico, più o meno esteso a seconda dei casi, è fondamentale, mentre l’indicazione alla chemioterapia viene valutata singolarmente per ogni caso.

La sopravvivenza è strettamente legata alla precocità della diagnosi e del trattamento: i casi di tumori diagnosticati in fase precoce, con coinvolgimento localizzato all’intestino, sono per lo più curabili. Il marker tumorale CEA (antigene carcino–embrionario) ha un ruolo nella prognosi e nel follow-up; la colonscopia rimane comunque l’esame di scelta anche nel follow-up.

Come si è detto in precedenza, la diagnosi precoce è essenziale per permettere una guarigione. Tutti gli sforzi devono essere pertanto volti all’identificazione della neoplasia in stadio iniziale. Questo assunto è il cardine dei programmi di screening: combinazione di ricerca di SOF e colonscopia hanno un ruolo fondamentale.

Chiaramente in caso di sintomi è necessario recarsi immediatamente dal proprio curante che tramite visita ed esami ematochimici sarà in grado di indirizzare tempestivamente il paziente agli approfondimenti necessari.